DISFUNCIONES FISIOLÓGICAS Y ÁRBOL DE CAUSALIDAD
En la medicina homeoterapeuticas funcional y biomolecular tenesmos muy presentes los factores de causalidad y las disfunciones fisiológicas.
Las disfunciones fisiológicas son los factores de muchas causas que se puede reconocer. Muchas causas que desencadenan las enfermedades tanto agudas y crónicas. En cambios otras medecinas no homeoterapeutica funcional ni biomolecular estos síntomas como: síndrome de intestinos irritables. Síndrome metabólicos, fatigas crónicas, Hipertension arterial, infecciones, autoinmunidad, etc.Todas esta alteraciones y enfermedad son tratadas completamente de una manera parcializadas y generalizada.
En cambio la medicina homeoterapeutica funcional y biomolecular. Tratándose de cualquieras de estas enfermedades tenemos muy en cuenta los factores de causalidad.
La disfunciones fisiológicas son los factores que se puede reconocer los orígenes de causalidades.
Al realizar una valoración en el enfermo podemos analizar cuales dentro los factores de causalidad tenemos que estudiar que tipos de difusiones este desencadenado las enfermedades. Hay ciertos factores:
Por ejemplos, dentro los funcionamientos gastrointestinales, Se pueden ver muchas causas como son los desarreglos funcional, intestinal, disbiosis intestinal, permeabilidad intestinal, insuficiencia pancreáticas y hipoclohidrias. etc.
En los funcionamientos de la inmunalidad : hipersensibilidad, reactividad inmune cruzadas, infeccionas frecuentes crónicas, alteraciones del ciclos celular etc.
En los funcionamientos de la energías y, las proteolisis, permeabilidad mebranarias celular, funciones mitocondriales. Estrés oxidativos, deficiencia hormetica etc.
En los funcionamientos neuroendocrinos: alteraciones del transporte, resistencias de receptores, alteraciones de la vagotonía, desorden circadiano etc.
Factores de causas a nivel de las estructuras. Rigidez mebranarias, disponibilidad muscular, hipo / hermobilidad, alteraciones de tejido conectivos, alteraciones de la densidad osea etc.
Factores de causalidad de predispociones genéticas : vulneralidad genética, marca epigenéticas, enfermedad de la madre etc.
Factores de causalidad detonantes: infecciones, intoxicaciones, desequilibrios nutricionales cte.
Factures de causalidad desintoxicación; carga toxica acumulada, endotoxemia, atoramiento linfático, desequilibrio fase l y saturación de fase ll etc.
Factores de causalidad psicoemocional: reactividad emocional, exitotoxidad, perdida de la memoria etc.
Podemos realizar algunos ejemplos en los funcionamientos de la energías y redox: sobre la proteosis , las enfermedades mitocondrial, permeabilidad membranarias celular. Y su funcionamiento fisiológicas y su causalidad de algunas enfermedades.
PROTEOSIS
¿ QUE ES LA PROTEOLISIS?
La proteolisis es un procesos que sucedes cuando la proteína llega al estomago, allí es atacada por ácido clorhídricos activa enzimas específica como pepsinas, esta rompe las proteínas en aminoácidos y péptidos. Pasa al hígado atreves de la sangres aquí son destinadas para proteínas nuevamente para síntesis de tejidos, para hormonas, para neurotransmisores, y para el ciclos de la uría.
Las enfermedades y causadas por el excesos y deficiencia de proteínas.
¿PARA QUE NECESITAMOS PROTEÍNAS?
Las proteínas, como todos los nutrientes, son necesarias en una cantidad correctamente sus funciones.
Contribuyen a la formación, crecimiento y reparación de todos los órganos.
La proteínas forman también los músculos, la piel, los tendones e incluso las uñas.
Participan en muchísimas funciones (sistema inmune,transporte de oxigeno, también pueden servir de combustibles etc.
Problemas por excesos de proteínas.
Las posibles consecuencias suelen ser:
enfermedades cardiovasculares, las proteicas, sobre todo las animales, suelen ir acompañadas de grasas saturadas las cuales en excesos aumentaran nuestro colesterol. Y también como ejemplos la obesidad. Ese aporte de grasas y calorías favorece la obesidad.
Los posibles consecuencias suelen ser:
sobrecarga del organismo, especialmente del hígado y los riñones para poder eliminar las sustancias de deshechos como son el amoniaco, la urea, o el ácido úrico.
Calculos de riñon. La proteína animal ayuda a perder o eliminar calcio, ya que ademas de muchos fósforos acostumbra a cocinarse con muchas sal.
Cansancio y cefaleas. El excesos de amoniaco puede provocar cansancio, cefaleas y nauseas.
Problemas por déficit de proteínas.
La capacidad fisica y animica disminuyen. Ademas, en caso de carencia, se perjudica el sistema inmunitario, lo que tiene como consecuencias una alta predisposición a las enfermedades infecciosas.
La falta de proteina tambien puede provocar una aceleración de los procesos de envejecimiento en el cuerpo.
En caso de falta masiva de proteina pueden aparecer edemas importantes, es decir, almacenamiento de líquidos.
Sindrome nefrotico.
Edemas y otros cuadros.Carenciales,
infecciones graves y prolongadas.
Procesos consuntivos neoplásicos.
Enfermedad celiaca.
Afecciones hepaticas cronicas.
Anemias graves.
Importancia de los aminoácidos esenciales
el organismo no puede sintetizar proteínas si tan solo falta un aminoácido esencial. Todos los aminoácidos esenciales se encuentran presentes en las proteínas de origen animal. (huevo, carnes, pescado, y lácteos). Por tanto, estas proteínas son de mejor calidad o de mayor valor biológico que las origen vegetal (legumbres, cereales y frutos secos), deficitarias en unos o mas de esos aminoácido,
DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL.
¿ QUE SON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. ?
La enfermedades mitocondriales como su nombre lo dice se debe a una disfunción de nivel de un organelo. Que se encuentra dentro de una células que se llama mitocondria. La mitocondria funciona para proporcionar energías, y que la células pueda realizar sus funciones. Por lo tanto si tengo una disfunción. O una alteración en las funciones de las mitocondrias la células no va desempeñar adecuadamente su trabajo. Y nos va dar manifestaciones multisistémicas.
Debido que las enfermedades mitocondriales la disfunción puede ser muy heterogénea.Las manifestaciones por lo tanto puede ser muy variables.
Sin embargo, clásicamente las mitocondriopatias. Se presenta con alteraciones en el sistema nerviosos principalmente datos como encefalopatía epilépticas. Puede presentar crisis convulsivas.También puede presentar debilidad muscular, alteraciones cardiacas como miocardiopatías,o alteraciones de conducción cardíacas. Se pueden ver manifestaciones también inclusos con trastornos endocrinológicos como diabetes. Hipoparatiroidismo, dependiendo también del área o el tejido que este afectados es muy diversas las manifestaciones que pueda terne estas enfermedades.
Las causas se debe a una disfunciones en las mitocondrias. Generalmente puede deberse ha mutaciones dentro de lo que se llama genoma mitocondrial. Que es lo que permite que la mitocondria se este dividiendo este trabajando de una manera adecuada. Esta por lo tanto caen de las enfermedades que se considera genéticas y que también tiene un componentes hereditarios. Ya que se tiene este genoma mutado algunos de los enfermos sobre todo en la madre puede seguir heredando esta alteraciones a los hijos.
PERMEABILIDAD MEMBRANARIA CELULAR.
¿ QUE ES LA PERMEABILIDAD CELULAR?
La permeabilidad de una membrana, es la tasa de difusión pasiva de moleculas a traves de la membrana la incapacidad de las moléculas cargada para pasar a través de la membrana celular da como resultado de participación del p.H. De las sustancias a través de los compartimientos de fluidos del cuerpo.
La membrana celular se caracteriza por ser semipermeable. Es decir que esta permite a la membrana seleccionar que moléculas deben ingresar y cuales deben salir.
Membranas celular.
la membrana celular, plasmática o citoplasmática es una estructura laminar formada principalmente por lípidos y proteínas que recubre a las celulas y define sus limites.
cada célula se encuentra recubierta por una membrana que recibe el nombre de plasmatica que impide que todo el contenido químico de la célula se disperse. A su vez, la célula se encuentra formada por diversos componentes, los lipidos, las proteinas y los glúcidos que se encuentran agrupados adecuadamente en su interior y cada uno cumple una función determinada. Estos se encuentra en movimiento y por eso la membrana tiene una fluidez.
COMPOSICIÓN
La composición química de la membranas plasmática varia entre célula dependiendo de la función o del tejido en la que se encuentren, pero se puede estudiar de forma general la membranas plasmática esta compuesta por una doble capa de fosfolípidos, por proteínas unidas no covalentemente a esa bicapa, y glúcidos unidos covalentemente a los lípidos o a las proteína.Las moléculas mas numerosas son las de lípidos, ya que se calcula que por cada lípidos hay una proteína. Sin embargo, las proteínas, debido a su mayor tamaño, representan aproximadamente el 50% de la masa de la membrana.
BICAPA LIPÍDICA
El orden de las llamadas cabeza hidrofílicas y las colas hidrofóbicas de la bicapa lipídica impide que solutos polares, como sales minerales, agua, carbohidratos y proteínas, difundan a través de la membrana, pero generalmente permite la difusión pasiva de las moléculas hidrofóbicas. Esto permite a la célula controla el movimiento de estas sustancias via complejo de proteína transmembranal. Tales como poros y caminos, que permite el paso de iones específicos como el sodio y el potasio.
Las dos capas de moléculas de foslipidos forman un “sándwich “con las colas de ácido graso dispuesto hacia el centro de la membrana plasmática y las cabeza de fosfolípidos hacia los medios acuosos que se encuentran dentro de fuera de la célula.
Los lípidos son insolubles en agua, pero se disuelven fácilmente en disolventes orgánicos constituyen aproximadamente el 50% de la masa de la mayoría de las membranas plasmáticas de las células animales, siendo casi todo el resto proteínas. Existen 109 moléculas lipídicas en la membrana plasmática de una cédula anial pequeña.
La molécula primaria de la membrana celular es el fosfolípido, posee una” cabeza” polar (hidrofílica) y dos “colas” no polares (hidrofóbicas). Son por tanto simultáneamente hidrofílicos e hidrofobicos,
los fosfolípidos en la membrana se disponen en una bicapa con sus colas hidrofóbicas dirigidas hacia el interior, quedando de esta manera entre las cabeza hidrofiicas que permitan la superficie externa e interna de la membrana.
HIPERCOLESTEROLEMIA
El colesterol es otro componente importante de la membrana. Se encuentra embebecido en el área hidrofóbica de la misma, una su presencia contribuye a la estabilidad de la membrana al de la interaccionar con las “colas” de la bicapa lipídica y contribuye a su fluidez evitando que las “colas” se “empaqueten” y vuelvan mas rígida la membrana, (este efecto se observa sobre todo a baja temperatura).
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.
Se caracteriza por una mutación en el gen que codifica el receptor de colesterol LDL en las células . Si el receptor está ausente en las células, el colesterol LDL permanece en la sangre y se acumula, lo que provoca la aparición de depósitos de colesterol “malo”. Este tipo de hipercolesterolemia puede aparecer en la infancia y da lugar a la aparición de xantomas, pequeñas bolas de colesterol amarillo que se depositan en los tendones y en la piel.
TRATAMIENTO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.
El objetivo terapéutico para las personas con hipercolesterolemia familiar (HF) es reducir el colesterol LDL al menos en un 50% . Para los pacientes que ya han sufrido un accidente cardiovascular, con mayor riesgo cardiovascular, el objetivo es reducir el colesterol LDL a 1 g/l.
En la práctica, antes de prescribir un tratamiento de fondo. se recomienda al paciente adaptar su dieta y aumentar su actividad física.
El tratamiento limita la exposición de las arterias a niveles elevados de colesterol LDL y, por tanto, al daño arterial que puede provocar enfermedades cardiovasculares
PROTEÍNAS.
Las proteínas pueden estar suspendidas en la membrana, con sus regiones hidrofóbicas insertadas en ella y con las hidrofílicas que sobresalen hacia el exterior e interior de la célula.
Diversas experiencia sugieren que estas proteínas no están fijas en un lugar de la membranas, sino que están relativamente libre para desplazarse lateralmente por lo cual se origino, el concepto de mosaico fluido.
Pueden considerarse de acuerdo a como se encuentran en la membrana, comprendidas en una de estas dos categoría. Integrales E, y periféricas.
FUNCIONES
Entre las funciones que tiene la membrana podemos mencionar. El transporte (intercambiar la materia del interior de la célula al exterior).El reconocimiento y la comunicación (al hallarse recubierta de una capa lipídica, la membrana puede interactuar con el exterior sin que se modifique la composición interna de la célula y permitiendo que dentro de la célula los complementos se deslicen de forma fluida. La permeabilidad selectivas que tiene la membrana permite que la célula tome del exterior lo que necesita y elimine sus desperdicios sin poner en peligro su integridad).
Dentro de la célula tiene lugar dos tipos de transporte que se llevan a cabo, claro esta, a traves de la membrana y se conocen como: transporte pasivo y activo.
Transporte pasivo: consiste en un procesos de disfunción de sustancias a través de la membrana, deslizándose desde los espacios donde hay muchas cantidad de una sustancias hacia una donde hay menos o nada. Se da forma involuntaria y no requiere de energía externa para transporte.
Transporte activo: es una proceso en el que las proteínas que se deslizan necesitan de energía para hacerlo y transportar las moléculas de uno a otro lado de la membrana,
es necesario agregar que todas las células se encuentra sostenidas en un medio acuosos, esto es lo que permite que nuestro organismos sea flexibles y que, por ejemplo podamos movernos y respirar sin dificultad, ensanchando nuestros órganos o cambiando su forma visibles.
PATOLOGÍAS DE LA MEMBRANA CELULAR.
Algunas de las muchas enfermedades asociadas a defectos en transporte celular son:
alzheimer,ciliopatias,cáncer y parkinson.
La enfermedad de alzheimer es una forma de demencia neurodegenerativa incurable que causa síntomas como perdida de memoria, confusión, dificultad para comunicarse. Agresión,depresión,etc.Esta manifestaciones reduce consideramente la autonomía de los afectados. Antes deterioro cognitivo y físico.Los enfoque suaves ofrecen soluciones prometedoras para prevenir y frenar la progresión de la enfermedad.
La ciliopatia es un trastornos genético poco común que afecta el funcionamiento de los cilios. Las pequeñas estructuras capilares que están presentes en casi todas las celulas de nuestro cuerpo.Estos cilios desempeña un papel crucial en diversos procesos celulares, como el movimiento de fluidos. La recepción sensorial. Y la transducción de señales cuando estos cilios no funcionan correctamente, puede probar una amplia gama de trastornos incluida la poliquistosis renal,la degeneración de la retina y las inficiones respiratoria.A pesar de que la ciliopatia afecta un porcentaje,relativamente pequeño en la población ha atraído una importante atención por parte de investigadores.
La ciliopatia afecta diferente partes del cuerpo de diferentes maneras.Por ejemplo, en pacientes con poliquistosis renal.Los cilios en los riñones son anormales. Lo que lleva a la formación de quiste. Es que pueden interferir con el riñón. En paciente con degeneración de la retina, las pestañas de los ojos se ven afectada, lo que lleva a la perdida de la visión.
Tratamientos
La ciliopatia son un grupo de trastornos genético que ocurren debido a la disfunción de los cilios.Que son pequeñas estructura parecidas a pelos que se encuentran en la superficie de las células. Estos trastornos pueden afectar varios órganos y sistema,incluido los riñones, los ojos, el sistema respiratorio, actualmente existen tratamiento disponible que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados.
CÁNCER.
Es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un excesos de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división mas allá de los limites normales, (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis). La metastasis es la propacion a distancia, por via fundamentalmente linfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis, estas propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metástasis.
En las células hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para comunicarse con células normales, se presume que las células cancerosas tienen un defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que controlan el crecimiento.
¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO Y LAS CAUSAS DEL CANCER. ?
En el cáncer, es ocasionado por cambios (mutaciones), en el adn dentro de las células. El adn. Dentro de una célula viene en un gran numero de genes individuales, cada uno contiene un grupo de instrucciones que indica a la célula que funciones realizar , y como crecer y dividirse. Los errores en las instrucciones pueden hacer que la célula detenga su función normal y se convierte en una célula cancerosa.
MEDICINA DEL ESTILO DE VIDA.
Mas allá de la prescripción medica, también se brinda cuidados integrales y concejos sombre estilo de vida como comer mejor. Moverse mas,estresarse menos, esta bien rodeado,dormir bien y eliminar factores de marcadores inflamatorio. Estos 6 pilares de la medicina del estilo de vida se explican y se implementan gradualmente como parte de una atención integral completa.
UNA BUENA CALIDAD DE VIDA SIGNIFICA MAYORES POSIBILIDAD DE RECUPERACIÓN.
El objetivo del tratamiento de apoyo homeoterapeutico y funcional. Es doble. Mejorar la tolerancia a los tratamiento anti cancerígenos con el fin de mejorar su eficacia terapéutica.Ahora sabemos que la calidad de vida esta directamente relacionada con una mejor supervivencia,cuanto mayor sea el nivel condición física durante la quimioterapia. Mejores serán los resultado del tratamiento. La homeoterapeutica y medicina funcionales. En la atención de apoyo es parte de este enfoque podemos ayudar a tener mejor calidad de vida.
La medicina homeoteraputica y medicina funcional tiene diferente abanico de posibilidades. Para tratar el cáncer ya que existe reaciones diferente de acuerdo el terreno susceptible.
Primero que se indica con el estado prencacerinico, este estado precancerinico se puede observar de tres signos importante a trávez del estudio de la tipología humano colectiva, que se analizara de dos signos muy importante signos objetivos. Y signos subjetivos que se pueden observar mediante el individuo.
La medicina fincional y la homeoterapeutica tiene un enfoque profundo en lo relacionado con la posibilidades que desarrolla los estado hiperplásico.Ya que se realizan unas observaciones por medio del examen tipológico,clinico,y terapeutico. Para asi poder determinar el terreno propicio que desarrolla las condiciones hiperplásicas.
También se sirve de otras herramienta de observaciones que seria el examen por medio del iriscopio que determina las condiciones del terreno hiperplásicos. Si posible a atreves de estos signos objetivos y subjetivos y la observación por el examen de iriscopio.
Los tratamiento estarían enfocado como complementario de la oncología ya que los diferentes tratamiento masivos. Pueden general efectos segundaria que se producen a través de la quimioterapia. Causa efectos y síntomas como: vómitos, nausea, adelgazamiento progresivo y desmineralización.
Nuestro enfoque se platean es llevar un restablecimiento complemento de una manera individualizada que propician una mejor calidad de vida en los enfermo con cáncer. El tratamiento es enfocado no en la parcialidad local del cáncer si no es aplicar una alternativa de medicamentos que activan de una manera mas profunda teniendo en cuenta los diferentes desarreglos que existen antes de la aparición del terreno cancerígeno.
El abordaje del tratamiento consiste realizar un acompañamientos convencionales para así evitar que generen efectos secundario de corto a largo plazo. Acción de los medicamentos van actuar a través de esta tres triadas de compresión
la primer factores: esta presentada a los trastornos sensoriales que seria la expresión significativa de las reacciones propia del individuo. Que son desencadenada a través de los acontecimientos traumáticos. Como son:schock emocionales,penas,sufrimientos morales,separaciones,perdidas de trabajos, duelos, etc.
La segundo factores:es la compresión de los malos desarreglos a atreves del tiempo que se acumulan ciertas intoxicaciones autógenas para poder descubrir se utilizan examen directos a través del iriscopio para determina los trastornos trascendentales que formaron esas posibilidad para desarrollar el estado precancerinico.
El tercer factor: es la expresión significativa a nivel lesional que se entiende a través de la estructura intracelular.Donde aplicamos medicaciones especifica a nivel de las lesiones patológicas que han desencadenado el estado cancerígeno.
El cáncer es el resultado de una autointoxicación del organismo y sus causas son como se dijo al tratar del cáncer en general. La alimentación antinatural,el cáncer no es una enfermedad únicamente local es una enfermedad general que ataca todo el organismo. Por como es una intoxicación que va hacia la sangre y esta va irrigar el organismo. Llevan las toxinas a donde va este se presenta ya sea en los labios,boca,lengua,en la mujer en los órganos genitales y se puede presentar en cualquier otra parte del cuerpo. Pero reiteramos que su verdadera causa están en las sustancias toxicas contenidas en el organismo. Y que actúan en el sitio afectado siempre es la parte mas débil del organismo donde se presenta la enfermedad.
El cáncer no se forma repentinamente su desarrollo es lento pero seguro y se presenta en diferentes parte del cuerpo. Este produce multiplicaciones de las células que lleva por la sangre del cuerpo cuando esto se logra totalmente realizar procedimiento específicos donde se puede producir la metástasis. El cáncer no puede ser considerado como un accidenten local si no como una enfermedad general una verdadera diátesis donde la evolución comprende tres etapas:
un estado que llamamos cancerígeno el cual la manifestación funcional y orgánica indica una verdadera transformación del individuo y la producción de un terreno predispuesto a la producción de un neoplasma.
La aparición de la información del neoplasma donde los signos subjetivos permite el diagnostico del cancer.
Y finalmente la producción de metástasis.
TRATAMIENTO:
Puede comprobar un retardo notable en las evoluciones orgánica aumentado la resistencia del individuo y restablecimiento de una calidad de vida. Este enfoque terapéutico consiste en activar el sistema inmunológico del enfermo para ayudarlo a reconocer las células cancerosas y provocar su destrucción ya se utilizan varias estrategia en el tratamiento de diferentes canceres y la investigación en curso ayudara ampliar las posibilidades un punto importante a resolver sigue siendo el de identificar a los enfermo. En los que estos tratamiento darán buenos resultados. Con este metodo terapeutico de medicina homeoterapeutica y medicina funcional. Podemos realizar un vinculos en el mejoramiento de la calidad de vida en el enfermo con cáncer.
Estos tratamiento no generan efectos secundario ni corto ni a largo plazo. Ya que han surgidos de los grandes avances sobre la medicina funcional y homeoterapetica.Ya que existe unos enfoque donde tenemos en cuenta el enfermo desde sus orígenes de causas y efectos. Para poder reunir en la compresión observativa del enfermo y la enfermedad que es esta basada por leyes de similitud en la terapéutica. Y se tiene en cuenta el valor terapéutica. El valor clínico, tanto objetivo y subjetivo.
Esto enfoque tiene muchas ventajas en tratar diferente tipos de cancer.La profundidad de nuestros tratamientos de paciente con cáncer en un sentido general usualmente se ofrece antes o despues del tratamiento convencional. Con el objetivo de mejorar la calidad de vida y supervivencia y reducir la frecuencia recaída.
Varias opciones son posibles. De la utilización del llamado remedio de fondo o el remedio constitucional. Que esta adaptado al enfermo. Y el empleo de preparados inmunomoduladores inmunoestimulantes de los medicamentos isopatico. O nosodes de medicamentos especial la finalidad por un órgano o un tejido de medicamentos individualizado según el cuadro de la enfermedad etc.
Administramos los medicamentos unicista y plurisista. Entre si, para lograr los máximos resultado.Existe un segundo tipo de intervención especifica limitada a los síntomas resultantes de los efectos adverso. De la quimioterapia. Radioterapia. Y síntomas intercurrentes de la enfermedad aguda que pueden seguir durante el cáncer.
Este tipo de tratamiento se utiliza como soporte a la terapia convencionales para reducir sus efectos adversos el tratamiento con homeoterapia y medicina funcional. Es indicada en los efectos secundarios de los tratamiento oncológicos. La homeoterapeutica clásica a documentado tratamiento exitosos a enfermo con cáncer utilizando un procesos de individualización del remedio buscando el medicamentos constitucional. Es decir el que este mas adaptados al enfermo es decir el mas adecuado que logre el equilibrio de esto los 3 trastornos sensoriales, funcionales, lesionales. Etc.
SINDROME DE PARKINSON
La enfermedad de Parkinson. Una enfermedad neurológico degenerativa, causa síntomas motores particularmente debilitante. Ademas de provocar los temblores característicos. Esta enfermedad crónica dificulta ciertos movimientos cotidianos.Afortunadamente. Varios tipos de tratamiento permiten aliviarlos y mejorar la calidad de vida de los afectados de esta enfermedad.
Las enfermedades de la membrana celular son trastornos de naturaleza genética que implican riesgo de vida y, por general, atacan a proteínas de nuestros organismo que son clave para los canales iónicos y varios receptores dentro de la membrana misma y normales de las células o, simplemente, a la membrana celular,
estas enfermedades afectan los funciones normales de las células o, simplemente, a la membrana celular, muchos de estos problemas tiene también otros componentes, se deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la membrana.
ALTERACIONES EN LA PROTEINA DE TRANSPORTE.
SÍNDROME DE FANCONI
Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.
CAUSAS
El síndrome de fanconi puede ser causado por genes defectuoso o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se debe a causas de exposición a metales pesados como el plomo, el mercurios y el cadmio.
El síndrome de fanconi se asocia con múltiples anomalías de la reabsorción tubular renal proximal, que incluyen glucosuria, fosfaturia,aminoaciduria general y liquido bicarbonato. Puede ser hereditaria o adquirido. Los síntomas de presentación en los niños son hipertrofia, retraso de la media luna crónica y raquitismos. Los síntomas de presentación en adultos son osteomalacia y disminución de la fuerza muscular. El diagnostico se basa en la demostración de glucosuria, hiperfosfaturias, aminoaciduria. El tratamiento consiste en compensación de bicarbonato y potasio. Eliminación de las nefrotoxinas causantes y medidas digeridas a la insuficiencia renal.
FRUCTOSA (INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA)
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad del metabolismo de los carbohidratos causada por una deficiencia de la enzima necesaria para el metabolismo de la fructosa. Cantidades muy pequeñas de fructosa causan hipoglucemia y pueden provocar daño renal y hepático. Los trastornos de intolerancia a la fructosa se desarrollan cuando los padre transmiten a sus hijo los genes defectuosos que causas estos trastorno
SINTOMAS DE INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA.
Los síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa suelen aparecer durante la primera infancia. Generalmente despues de la introducción de alimentos que contienen fructosa, como frutas,miel,y ciertas verduras. Comprender estos síntomas es esencial para la detección y el tratamiento tempranos.
SINTOMAS COMUNES.
Nauseas y vómitos: estos se encuentra entre los primero signos observados y suelen aparecer poco despues de ingerir fructosa.
Dolor abdominal e hinchazón: puede producir malestar e hinchazón persistente.Lo que indica malestar digestivo.
Hipoglucemia: debido a la alteración del metabolismo de la fructosa. Las personas pueden experimentar hipoglucemia. Lo que provoca mareos y confusión.
Ictericia: esta coloración amarillenta de la piel y los ojos indica estrés hepático, una complicación común de la ihf.
Fallo de crecimiento: en los bebes, esto se manifiesta como un crecimiento deficiente y un aumento de pesos, a menudos acompañado de dificultades para alimentarse.
TRATAMIENTO DE LA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA.
Evitar la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta.
Para la hipoglucemia, la glucosa.
El tratamiento de la intolerancia a la fructosa implica la exclusión de la dieta de la fructosa (que generalmente se encuentran en las frutas dulce,) la sacarosa y el sorbitol.
GALACTOSA (GALACTOSEMIA)
La galactosemia es una afección hereditaria que impide que una persona procese el azúcar galactosa, que se encuentra en muchos alimentos.La galactosa tambien existe como parte de otro azúcar, la lactosa que se encuentra en todos los productos lácteos.
Normalmente.Cuando una persona consume un producto que contiene lactosa el cuerpo descompone la lactosa en galactosa y glucosa. La galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulacion de galactosa puede provocar complicaicones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal. Cataratas oculares o daños cerebrales. Si no se trata. Hasta el 75% de los bebes con galactosemia moriran.
TRATAMIENTO DE LA GALACTOSEMIA.
El tratamiento requiere una exclusión estricta de la lactosa /galactosa de la dieta.Una persona con galactosemia nunca podrá digerir adecuadamente los alimentos que contienen galactosa.
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO (GLUCOGENOSIS)
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son trastornos del metabolismo de los carbohidratos. Hay muchos tipos de numerados y nombrado.Todos los cuales son causados por deficiencias de las enzimas involucrada en la síntesis o degradación del glucógeno. Estas deficiencias puede existir en el hígado o el músculos y causas hipoglucemia o el deposito de cantidad o tipos anormales de glucógeno (o sus metabolito intermedio) en los tejidos.
TRATAMIENTO DE LA GLUCOGENOSIS
El tratamiento generalmente incluye suplemento dietético con maicena. Para proporcionar una fuente sostenible de glucosa para las forma de deficiencincia de glucógenos y la abstención de ejercicio físico en las forma musculares.
AMILOIDOSIS
La amiloidosis es una enfermedad rara en la que proteina plegadas normalmente forman acumulaciones llamadas fibrilas de amiloide que se acumula en diferente tejidos y órganos, lo que a veces conduce a disfunción orgánica,insuficiencia orgánica y muerte.
AMILOIDOSIS SISTEMÁTICA
La amiloidosis sistema se puede clasificar en cuatro grupos principales.
La amiloidosis (primaria (amiloidosis de cadena ligera ocurre con anomalías en las células. Plasmáticas (u tipo de célula inmunitaria que produce anticuerpo) que conducen a una producción excesiva de anticuerpo (proteínas) anormales llamados cadena ligera. Algunas personas con amiloidosis primaria también tiene cáncer de células plasmática.(mieloma múltiple) solo alrededor de 10 % al 20% de las personas con mieloma múltiples desarrollan amiloidosis primaria. Los sitios tipicos de acumulacion de amiloides en la amiloidosis primaria se encuentra en la piel. El corazón. Los riñones. Los nerviosos. La lengua. El intestinos. El hígado. El bazo. Y los vaso sanguíneo.
La amiloidosis (segundaría) puede desarrollarse en respuesta a diferente enfermedades que provocan una infección o inflamación persistente (como la tuberculosis,la artritis reumatoide. Y la fiebre mediterráneas familiar) y ciertos tipos de cáncer. La amiloidosis segundaría suele provocar enfermedades renal. Aunque también pueden verse afectado otros órganos.
La amiloidosis (familiar) es un grupo de enfermedades hereditaria raras que causas en adultos. En defecto de producción de amiloide se produce debido a la presencia de mutaciones hereditaria de proteínas. Especificas en la sangre. Estas proteínas mutadas forma fibrilas de amiloide que se dirigen específicamente a los riñones,los nervios o el corazón. La transtiretina mutada, una proteína producida por el hígado. Es la causas mas común de amiloideos familiar.
La amiloidosis(transtiretina de tipo salvaje) (anteriormente llamada amiloide sistémica senil) generalmente afecta al corazón. Es mas común en hombre que en mujeres. La amiloidosis (ranstiretina de tipo salvaje) es causa de la acumulacion de amiloide en el corazon.
TRATAMIENTO DE LA AMILOIDOSIS
Los tratamiento que tiene como objetivo reducir o controlar los síntomas y las complicaciones de la amiloidosis puede mejor la calidad de vida de las personas con todas las forma de amiloidosis. Los tratamiento específicos destinados a retardar o detener la formación de amiloides.
ACONDROPLASIA
La acondroplasia es un tipo particular de condrodisplasia, o es una forma de encogimiento y/o alargamiento de las extremidades. Esta enfermedad se caracteriza por: – rizomelia: que afecta las raíces de las extremidades, ya sea del muslo o de los brazos; – hiperlordosis: acentuación de las curvaturas dorsales; – braquidactilia: tamaño anormalmente pequeño de las falanges de los dedos de manos y/o pies; – macrocefalia: circunferencia de la cabeza anormalmente grande; – hipoplasia: retraso en el crecimiento de un tejido y/o de un órgano.
SÍNTOMA
Las manifestaciones clínicas de la acondroplasia se reflejan al nacer por: – tamaño anormalmente pequeño de las extremidades con rizomelia (daño a las raíces de las extremidades); – un tamaño anormalmente grande del tronco; – un tamaño anormalmente grande de la circunferencia de la cabeza: macrocefalia; – hipoplasia: retraso en el crecimiento de un tejido y/o de un órgano.
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
El diagnóstico de la enfermedad es ante todo diferencial. En efecto, dadas las diferentes características físicas asociadas: rizomelia, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia, hipoplasia, etc.
El tratamiento de la enfermedad comienza con una prevención constante. Esto ayuda a prevenir el desarrollo de complicaciones, que podrían ser letales, en pacientes con acondroplasia.
MIASTENIA GRAVIS
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que altera la comunicación entre los nervios y los músculos, lo que provoca debilidad muscular.
SINTOMAS DE LA MIASTENIA GRAVIS
Los períodos en los que los síntomas empeoran (exacerbaciones) son comunes. Entre estos episodios de exacerbación, los síntomas pueden ser mínimos o estar ausentes.
Síntomas más comunes de la miastenia gravis:
- Párpados débiles y caídos
- Músculos oculares débiles, que causan visión doble.
- Debilidad excesiva de los músculos afectados después de su uso.
En un paciente miasténico, el uso repetitivo de un músculo provoca su debilitamiento. Por ejemplo, un paciente que anteriormente utilizaba un martillo sin problema notará un debilitamiento de sus movimientos al cabo de unos minutos. La debilidad desaparece cuando los músculos descansan, pero regresa cuando se vuelven a utilizar.
Tratamiento sintomático:
Es importante asegurarse de dormir lo suficiente y planificar cada día para permitir períodos de descanso entre actividades más extenuantes para minimizar los síntomas de la miastenia gravis. Una nutrición óptima y un nivel de acondicionamiento aeróbico (estar lo suficientemente activo como para estar «en forma») también ayudan a las personas con miastenia gravis a funcionar de la mejor manera.
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune poco común en la que los anticuerpos producidos por el sistema inmunológico atacan la conexión entre los nervios y los músculos (la unión neuromuscular). Los impulsos nerviosos se bloquean, lo que hace que los músculos se debiliten y se fatigan fácilmente. Los síntomas varían en gravedad. La acetilcolina es un mensajero químico que transmite señales entre nervios y músculos. Una enzima llamada acetilcolinesterasa descompone la acetilcolina. Algunos medicamentos utilizados para tratar la miastenia gravis actúan sobre la acetilcolinesterasa para detener la degradación de la acetilcolina. Estos inhibidores de la acetilcolinesterasa aumentan la cantidad de acetilcolina disponible y, por tanto, ayudan a la activación y contracción muscular.
LOS CANALES IONICOS
La función principal de los calanes iónicos es la conducción, reconocimiento y la selección de iones específicos. El potencial de reposo de las neuronas y los potenciales de acción encargados de la conducción de los impulsos se generan médiate corrientes y canales iónicos.
Los trastornos de los canales iónico(llamados también canalopatías) son causas de un numero de cada vez mayor de enfermedades del sistema nerviosos.
Otras enfermedades son debido a alteraciones de canales de sodio o potasio con el sistema nervioso(ejemplo: epilepsia, cuadros febriles, episodios atávicos(ejemplo:miotonias) incluyendo al músculos cardiaco.(arritmias) la lista y sique incrementado el dia a dia.
¿ QUE SON LOS CANALES IONICOS?
Los canales iónicos son poros en la membrana celular que permiten el paso de iones a través de la membrana celular lipídica impermeable. El flujo de calcio, potasio y sodio es muy importante en muchos procesos celulares como la contracción del músculo cardíaco, la liberación de insulina en el páncreas, la transmisión de impulsos en el sistema nervioso como el dolor y la activación de los linfocitos T. Los GPCR, canales iónicos, facilitan el flujo pasivo de iones hacia el equilibrio, dependiendo de las diferencias en la concentración iónica en la membrana, así como del potencial de membrana (es decir, la diferencia entre los potenciales eléctricos en dentro y fuera).
CANALOPATIA CARDIACAS
Las canalopatías cardíacas son anomalías en las proteínas de las células del corazón que controlan la actividad eléctrica del corazón y, por tanto, pueden provocar trastornos del ritmo cardíaco.
Las canalopatías más comunes causan: síndrome de Qt largo.
- síndrome de Qt largo.
Otras canalopatías cardíacas más raras incluyen:
- Síndrome de QT corto
- Síndrome de repolarización temprana
SINTOMA DE CANALOPATIA CARDIACA
Algunas personas no presentan síntomas, pero muchas se desmayan debido a una taquicardia ventricular. Quienes padecen fibrilación ventricular experimentan un pato cardiaco repentino .
Los síntomas pueden ser desencadenados por fiebre, actividad física o ciertos medicamentos, incluidos algunos medicamentos utilizados para tratar problemas del ritmo cardíaco y ciertos antidepresivos.
El tratamiento de la enfermedad comienza con una prevención constante. Esto ayuda a prevenir el desarrollo de complicaciones, que podrían ser letales, en pacientes con acondroplasia.
El tratamiento de las canalopatías cardíacas depende de la gravedad y el tipo de trastorno. Puede incluir medicamentos para controlar el ritmo cardíaco, marcapasos para regular el ritmo, desfibriladores para prevenir la muerte súbita o procedimientos de ablación para eliminar el tejido anormal que causa la arritmia.
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Provoca la producción de secreciones espesas que impiden que los pulmones y el páncreas funcionen correctamente. Varias variantes de la enfermedad, desde leves hasta graves, afectarán a la persona afectada de diferentes maneras.
SINTOMA Y CAUSAS
Los síntomas de la fibrosis quística y su gravedad pueden variar de persona a persona.
Estos son los principales síntomas:
- tos persistente con secreciones espesas;
- sibilancias y dificultad para respirar, o incluso problemas respiratorios graves;
- Mala absorción de alimentos que puede provocar:
- Bajo aumento de peso,
- Perdida de peso,
- Crecimiento atrofiado,
- Deficiencias de vitaminas;
- infecciones respiratorias recurrentes, como la neumonía, que pueden empeorar de un momento a otro;
- trastornos intestinales como obstrucción intestinal y heces frecuentes y grasas;
- problemas de fertilidad.
CAUSAS
la fibrosis (fQ) es una enfermedad hereditaria.es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un liquido anormalmente espesos y pegajoso llamado moco, este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
TRATAMIENTO
Entre los tratamientos más importantes se encuentran los ejercicios destinados a despejar las vías respiratorias de la mucosidad espesa que allí se acumula. Cuando se realizan con regularidad, estos ejercicios ayudan a que los pulmones funcionen a plena capacidad y ayudan a reducir la cantidad de infecciones pulmonares a las que están predispuestas las personas con fibrosis quística.
Las personas con fibrosis quística. Sin embargo, existen varios tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de esto enfermo. Y modular. los síntomas y prevenir una gran cantidad de complicaciones.
